8p11骨髓增殖综合征是一种包括不同类型的血细胞的血液系统肿瘤。根据早期细胞的类型，血细胞被分成若干组(谱系)。这些谱系中有两种是髓细胞和淋巴样细胞。8p11骨髓增殖综合征患者能发展成骨髓细胞癌和淋巴细胞癌。

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波托茨基-谢弗综合症遵循常染色体显性遗传模式，即11号染色体若在一次复制过程中缺失某些基因，便足以引发此病。在一些病例中，此病患者是从同样患有此病的父亲或母亲一方遗传而得缺失某些基因片段的染色体。更为常见的情况是，在父源或母源生殖细胞(精子和卵子)的形成过程中，或是在胚胎早期的发育过程中发生的染色体缺失现象而导致此病。但这些病例中，患者的所有家庭成员都并没有患波托茨基-谢弗综合症的病史。

1、少数超雄综合征患者存在隐睾、睾丸发育差、尿道下裂等情况。

2、超雄综合征患者青春期可能发生痤疮。

3、少数超雄综合征患儿伴有先天性心脏病及骨骼异常。

波托茨基-谢弗综合症是由位于11号染色体短臂上的遗传物质缺失而诱发的，缺失现象发生的区域在医学上被记为11p11.2.，因而此病症亦被称为11号染色体短臂遗传物质缺失症。各患者体内的遗传物质缺失的数量与该现象产生区域的大小各有不同。研究表明：至少210万对DNA碱基缺失(在医学上亦被记作2.1Mb)才会使得患者出现此综合症常见的所有症状。如果该区域内缺失几种基因，会使患者出现波托茨基-谢弗综合症的部分症状。尤其当患者体内缺失EXT2, ALX4和PHF21A基因，会使其具有波托茨基-谢弗综合症的各种相应的典型症状。另外，缺失EXT2基因还会导致患者体内的多发性软骨瘤进一步生长。另一种基因ALX4的缺失会导致某些该病患者兼有颅骨孔增大的症状。而PHF21A基因的缺失是很多此病患者兼有智力残障和显著面部异样症状的根源。在该区域内，其余基因的缺失很可能使患者具有波托茨基-谢弗综合症的其他一些症状。

波托茨基-谢弗综合症由11号染色体短臂缺失引起

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